El síndrome de Turner: un problema creciente entre las personas con discapacidad genética

 

Las mujeres con síndrome de Turner no tendrán óvulos en sus óvulos y, por lo tanto, serán estériles

Tampoco estarían vivos si no fuera así. Por lo tanto, el bebé mosaico XO debe ser un mosaico independientemente de lo que indique el cariotipo normal. Ese mosaico incluirá varios cromosomas, pero no todos coincidirán y serán mosaicos.

Es importante que los padres se den cuenta de que nunca sabrán la causa completa del síndrome de Turner o incluso cuánto se presenta en una familia. Es posible que nunca se sepa la causa. Sin embargo, se sabe que algunos genes, incluidos los genes relacionados con las mitocondrias, están relacionados con rasgos ligados al X y otros están relacionados con los rasgos ligados al Y. En otras palabras, hay algunos genes que aumentan el riesgo de tener el síndrome de Turner, mientras que otros lo disminuyen. Si una persona tiene un gen autosómico recesivo, las posibilidades de que una persona con ese gen tenga el síndrome son muy escasas.

Dado que el síndrome de Turner no presenta síntomas, las personas a menudo se sorprenden cuando se les dice que lo son porque piensan que deberían estar muertas. Incluso si no están realmente muertos, siempre es bueno saber que sus vidas continúan. Cuando sepa que su hijo tiene este trastorno, lo primero que debe saber es su mosaico.

Si sabe que su hijo tiene un Turner, el siguiente paso es averiguar qué está causando su problema. Dado que no existe cura para Turner, se desconoce la causa de esta afección. Algunos creen que puede deberse a una deficiencia mitocondrial hereditaria, que es parte del proceso de producción de energía del cuerpo. Otros creen que puede deberse a una anomalía genética que hace que una persona produzca niveles de testosterona más bajos de lo normal.

Existe alguna evidencia que sugiere que las mujeres que quedaron embarazadas después de la transformación de Turner pueden tener más problemas que las mujeres que luego fueron diagnosticadas con Turner. Lo más probable es que esto se deba al hecho de que algunas de estas mujeres tienden a perder varios óvulos en las trompas de Falopio durante el embarazo.

Algunas de estas mujeres tienen un problema con el útero y, en el futuro, es probable que estas mujeres padezcan un nivel bajo del útero

Debido a que no existe una causa conocida del síndrome de Turner, los médicos creen que se desconoce la causa exacta, lo único que pueden hacer los médicos es proporcionar una variedad de tratamientos para el trastorno en función de los síntomas que presentan los pacientes. Aquellos que presentan los síntomas más comunes incluyen erupciones cutáneas, pérdida de cabello y olor vaginal. Sin embargo, el síntoma más difícil de todos es la imposibilidad de quedar embarazada, a pesar de que muchas de esas pacientes pueden ser fértiles.

Si le diagnostican Turner, hay algunas formas de ayudar a su hijo a sobrellevarlo. Por un lado, es importante que los hijos de mujeres con síndrome de Turner reciban mucho amor y atención. Necesitarán verte y estar cerca de ti en todo momento, especialmente durante las épocas en que los niños son pequeños.

También es útil animar a la familia a que intente criar a los niños ellos mismos, incluso si eso significa cuidar de algunos de los niños, porque facilitará la carga de cuidarlos. Si usted es padre de un bebé con síndrome de Turner, su hijo deberá poder recibir mucho apoyo. nutrición, descanso y dieta adecuada. Siempre que la familia pueda manejar todas las necesidades de los niños y de la madre, lo más probable es que puedan cuidarse mutuamente y cuidar de sus hijos.

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